اضطراب وراثي جيني يصيب خلايا الدم الحمراء. الخلايا الطبيعية تكون مرنة ودائرية لتنزلق في الأوعية الدموية. في هذا المرض، تصبح الخلايا لزجة وصلبة وتأخذ شكل هلال أو منجل (Sickle). هذه الخلايا المنجلية تموت مبكراً مسببة أنيميا حادة، كما أنها تعلق وتسد الأوعية الدموية الدقيقة مما يقطع تدفق الدم والأكسجين عن أجزاء الجسم ويسبب ألماً مبرحاً وتلفاً للأعضاء.
الأسباب والوراثة (Pathophysiology)
- سببه طفرة جينية في الجين الذي يوجه الجسم لإنتاج الهيموجلوبين.
- مرض وراثي متنحٍ: لكي يُصاب الطفل بالمرض، يجب أن يرث جين الخلل من كلا الوالدين معاً. (إذا ورث من أحدهما فقط، يُصبح حاملاً للمرض "سمة منجلية" ولا تظهر عليه الأعراض القوية).
- ينتشر بقوة في أفريقيا، الشرق الأوسط، والمناطق التي يستوطن فيها الملاريا (الخلل الجيني يُعتبر حماية طبيعية من الملاريا).
الأعراض السريرية (أزمات وعلامات)
- الأنيميا المزمنة: شحوب، إرهاق سريع، وتأخر في النمو والبلوغ عند الأطفال (لأن الخلايا المنجلية تموت بعد 10-20 يوماً بدلاً من 120 يوماً).
- نوبات الألم المبرح (Vaso-occlusive Crises): أزمات ألم حادة ومفاجئة لا تُحتمل في الصدر، البطن، والعظام والمفاصل بسبب انسداد الأوعية، وتتطلب التنويم بالمستشفى لأيام.
- متلازمة اليد والقدم (Dactylitis): تورم مؤلم جداً في أيدي وأقدام الرضع (غالباً العلامة الأولى للمرض).
- تكرار العدوى والالتهابات الشديدة (لتلف الطحال المبكر).
- اصفرار العينين والجلد (يرقان) بسبب التكسير السريع لخلايا الدم.
المضاعفات والتعقيدات الخطيرة
- متلازمة الصدر الحادة: انسداد رئوي وألم وحمى (حالة طوارئ مهددة للحياة).
- السكتات الدماغية (الجلطات) حتى للأطفال الصغار.
- تلف دائم في الكلى، الكبد، والطحال. وتقرحات وتقيحات مزمنة في الكاحل والساق.
التدابير الوقائية ومحفزات الأزمة
- تجنب المحفزات التي تُدخل المريض في نوبة الألم: الجفاف الشديد (يجب شرب ماء بكثرة)، المجهود العنيف جداً، التعرض للبرد القارس، والالتهابات.
- الفحص الطبي قبل الزواج إلزامي لتجنب زواج حاملي الجين.
البروتوكول العلاجي الدوائي والجيني
الهدف من العلاج هو تخفيف الألم وتجنب المضاعفات، وبفضل العلم ظهرت علاجات شافية تماماً:
- الوقاية للأطفال: إعطاء مضاد حيوي فموي (بنسلين) وقائياً من عمر شهرين حتى 5 سنوات لمنع الالتهابات البكتيرية القاتلة، وتلقي كافة التطعيمات.
- العلاج الدوائي الأساسي (Hydroxyurea): هيدروكسي يوريا، دواء يُحفز إنتاج نوع من الهيموجلوبين الموجود لدى الأجنة (Fetal Hemoglobin) والذي يمنع خلايا الدم من التمنجل ويقلل نوبات الألم والحاجة لنقل الدم بنسبة كبيرة.
- علاج نوبات الألم (الطوارئ): إعطاء سوائل وريدية لفك اللزوجة، مسكنات قوية جداً من فئة الأفيونات (المورفين)، وإعطاء الأكسجين. وفي حالات متلازمة الصدر والجلطات يتم نقل الدم (Blood Transfusion) لتخفيف الخلايا المنجلية.
- العلاج الشافي والجذري (الثورة الطبية):
- زراعة نخاع العظم (الخلايا الجذعية): الحل التقليدي الشافي ولكنه يتطلب متبرعاً مطابقاً ومخاطره عالية.
- العلاج الجيني الثوري (Casgevy - CRISPR): اعتُمد حديثاً، حيث يتم تعديل جينات المريض نفسه في المختبر لإصلاح الخلل وإعادتها لجسمه ليصنع دماً سليماً نهائياً دون الحاجة لمتبرع.